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Ensembl VEP 插件合集(共 83 个)

变异效应预测器(官方插件库) | 分类:基因测序与单细胞 | 每个插件都附中文说明与安装教程,下载走百度网盘 / 夸克网盘。

插件清单

AlphaMissense · AlphaMissense致病性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从预计算文件读取AlphaMissense致病性评分,为错义变异添加DeepMind模型给出的致病性分类与得分。

包含文件:AlphaMissense.pm
安装教程(点击展开)
【AlphaMissense致病性评分(AlphaMissense)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从预计算文件读取AlphaMissense致病性评分,为错义变异添加DeepMind模型给出的致病性分类与得分。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「AlphaMissense致病性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

AncestralAllele · 祖先等位基因注释

util | 0.01 MB | 1 个文件

从Ensembl祖先序列FASTA文件中读取祖先等位基因,为变异标注祖先碱基,用于判断衍生等位基因方向。

包含文件:AncestralAllele.pm
安装教程(点击展开)
【祖先等位基因注释(AncestralAllele)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从Ensembl祖先序列FASTA文件中读取祖先等位基因,为变异标注祖先碱基,用于判断衍生等位基因方向。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「祖先等位基因注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

AVADA · 致病证据文献挖掘

util | 0.01 MB | 1 个文件

利用自然语言处理从单基因病文献全文中提取致病变异证据,转换并标注到对应变异上,附基因匹配方式。

包含文件:AVADA.pm
安装教程(点击展开)
【致病证据文献挖掘(AVADA)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   利用自然语言处理从单基因病文献全文中提取致病变异证据,转换并标注到对应变异上,附基因匹配方式。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「致病证据文献挖掘」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

AVI · AlphaGenome变异影响评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从tabix索引的压缩TSV文件读取AlphaGenome变异影响(AVI)评分,注释单核苷酸变异的功能影响。

包含文件:AVI.pm
安装教程(点击展开)
【AlphaGenome变异影响评分(AVI)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从tabix索引的压缩TSV文件读取AlphaGenome变异影响(AVI)评分,注释单核苷酸变异的功能影响。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「AlphaGenome变异影响评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

BayesDel · BayesDel有害性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

把BayesDel有害性meta评分加入VEP输出,该评分整合多个预测器,适用于编码和非编码变异。

包含文件:BayesDel.pm
安装教程(点击展开)
【BayesDel有害性评分(BayesDel)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   把BayesDel有害性meta评分加入VEP输出,该评分整合多个预测器,适用于编码和非编码变异。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「BayesDel有害性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Blosum62 · BLOSUM62替换打分

util | 0.01 MB | 1 个文件

查询错义突变参考与替代氨基酸在BLOSUM62替换矩阵中的分值,作为氨基酸替换保守性参考加入输出。

包含文件:Blosum62.pm
安装教程(点击展开)
【BLOSUM62替换打分(Blosum62)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   查询错义突变参考与替代氨基酸在BLOSUM62替换矩阵中的分值,作为氨基酸替换保守性参考加入输出。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「BLOSUM62替换打分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

CADD · CADD有害性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从tabix索引的CADD数据文件读取CADD评分,评估变异的整体有害程度,分别支持单核苷酸变异与插入缺失。

包含文件:CADD.pm
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【CADD有害性评分(CADD)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从tabix索引的CADD数据文件读取CADD评分,评估变异的整体有害程度,分别支持单核苷酸变异与插入缺失。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「CADD有害性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

CAPICE · CAPICE致病性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从tabix索引的CAPICE数据文件读取评分,用于预测变异的致病性,可分别提供SNV与插入缺失数据文件。

包含文件:CAPICE.pm
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【CAPICE致病性评分(CAPICE)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从tabix索引的CAPICE数据文件读取评分,用于预测变异的致病性,可分别提供SNV与插入缺失数据文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「CAPICE致病性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Carol · CAROL联合评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

根据Ensembl提供的SIFT和PolyPhen-2预计算分值,为错义突变计算CAROL联合注释评分。

包含文件:Carol.pm
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【CAROL联合评分(Carol)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   根据Ensembl提供的SIFT和PolyPhen-2预计算分值,为错义突变计算CAROL联合注释评分。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「CAROL联合评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

CCDSFilter · CCDS转录本过滤

util | 0 MB | 1 个文件

示例型过滤插件,仅保留落在具备CCDS编码序列的转录本上的变异,用于精简注释输出。

包含文件:CCDSFilter.pm
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【CCDS转录本过滤(CCDSFilter)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   示例型过滤插件,仅保留落在具备CCDS编码序列的转录本上的变异,用于精简注释输出。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「CCDS转录本过滤」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

ClinPred · ClinPred致病性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

为变异添加ClinPred预计算评分,该工具专门用于识别与疾病相关的非同义变异。

包含文件:ClinPred.pm
安装教程(点击展开)
【ClinPred致病性评分(ClinPred)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   为变异添加ClinPred预计算评分,该工具专门用于识别与疾病相关的非同义变异。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「ClinPred致病性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Condel · Condel共识有害性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

依据Ensembl的SIFT和PolyPhen-2预计算分值,为错义突变计算Condel共识有害性评分。

包含文件:Condel.pm
安装教程(点击展开)
【Condel共识有害性评分(Condel)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   依据Ensembl的SIFT和PolyPhen-2预计算分值,为错义突变计算Condel共识有害性评分。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「Condel共识有害性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Conservation · 保守性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从Ensembl Compara数据库获取变异位点的保守性评分,默认取EPO 35物种哺乳动物比对的GERP分值。

包含文件:Conservation.pm
安装教程(点击展开)
【保守性评分(Conservation)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从Ensembl Compara数据库获取变异位点的保守性评分,默认取EPO 35物种哺乳动物比对的GERP分值。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「保守性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

CSN · 临床测序命名

util | 0.01 MB | 1 个文件

为变异输出临床测序命名(CSN),默认附转录本标识,可设置参数去掉该标识便于临床报告使用。

包含文件:CSN.pm
安装教程(点击展开)
【临床测序命名(CSN)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   为变异输出临床测序命名(CSN),默认附转录本标识,可设置参数去掉该标识便于临床报告使用。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「临床测序命名」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

DAS · DAS特征注释

util | 0.01 MB | 1 个文件

查询DAS服务器,报告与变异重叠的DAS特征,可多次加载以合并多个DAS数据源的注释结果。

包含文件:DAS.pm
安装教程(点击展开)
【DAS特征注释(DAS)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   查询DAS服务器,报告与变异重叠的DAS特征,可多次加载以合并多个DAS数据源的注释结果。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「DAS特征注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
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dbNSFP · dbNSFP功能预测整合

util | 0.02 MB | 1 个文件

从tabix索引的dbNSFP文件中获取错义变异的功能预测与有害性评分,可自选需要输出的列。

包含文件:dbNSFP.pm
安装教程(点击展开)
【dbNSFP功能预测整合(dbNSFP)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从tabix索引的dbNSFP文件中获取错义变异的功能预测与有害性评分,可自选需要输出的列。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「dbNSFP功能预测整合」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

dbscSNV · dbscSNV剪接评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从tabix索引的dbscSNV文件读取剪接变异数据,提供ada与rf评分以评估变异对剪接的影响。

包含文件:dbscSNV.pm
安装教程(点击展开)
【dbscSNV剪接评分(dbscSNV)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从tabix索引的dbscSNV文件读取剪接变异数据,提供ada与rf评分以评估变异对剪接的影响。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「dbscSNV剪接评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

DeNovo · 新发变异识别

util | 0.02 MB | 1 个文件

读取PED家系文件,在VCF中识别符合遗传模式的新发变异,可输出完整报告,不支持JSON输出格式。

包含文件:DeNovo.pm
安装教程(点击展开)
【新发变异识别(DeNovo)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   读取PED家系文件,在VCF中识别符合遗传模式的新发变异,可输出完整报告,不支持JSON输出格式。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「新发变异识别」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

DosageSensitivity · 剂量敏感性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从剂量敏感性目录文件读取基因单倍剂量不足与三倍剂量敏感概率评分,评估基因对拷贝数变异的敏感性。

包含文件:DosageSensitivity.pm
安装教程(点击展开)
【剂量敏感性评分(DosageSensitivity)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从剂量敏感性目录文件读取基因单倍剂量不足与三倍剂量敏感概率评分,评估基因对拷贝数变异的敏感性。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「剂量敏感性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Downstream · 移码下游效应预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

预测移码变异对转录本蛋白序列的下游影响,输出预测的下游蛋白序列及蛋白长度变化。

包含文件:Downstream.pm
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【移码下游效应预测(Downstream)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   预测移码变异对转录本蛋白序列的下游影响,输出预测的下游蛋白序列及蛋白长度变化。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「移码下游效应预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Draw · 转录本结构图绘制

util | 0.01 MB | 1 个文件

绘制转录本模型示意图并标注变异所在位置,可指定图片文件名、宽高像素与特定转录本。

包含文件:Draw.pm
安装教程(点击展开)
【转录本结构图绘制(Draw)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   绘制转录本模型示意图并标注变异所在位置,可指定图片文件名、宽高像素与特定转录本。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「转录本结构图绘制」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Enformer · Enformer调控影响预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

添加Enformer预计算的变异影响预测,反映变异对染色质状态与基因表达的影响,覆盖五千余项特征。

包含文件:Enformer.pm
安装教程(点击展开)
【Enformer调控影响预测(Enformer)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   添加Enformer预计算的变异影响预测,反映变异对染色质状态与基因表达的影响,覆盖五千余项特征。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「Enformer调控影响预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

EVE · EVE变异效应评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

添加EVE(变异效应演化模型)信息,只报告输入变异自身的EVE评分,目前仅支持GRCh38。

包含文件:EVE.pm
安装教程(点击展开)
【EVE变异效应评分(EVE)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   添加EVE(变异效应演化模型)信息,只报告输入变异自身的EVE评分,目前仅支持GRCh38。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「EVE变异效应评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

FATHMM · FATHMM功能预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

调用fathmm.py脚本获取错义变异的FATHMM评分与预测,需在脚本目录配置数据库连接文件。

包含文件:FATHMM.pm
安装教程(点击展开)
【FATHMM功能预测(FATHMM)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   调用fathmm.py脚本获取错义变异的FATHMM评分与预测,需在脚本目录配置数据库连接文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「FATHMM功能预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

FATHMM_MKL · FATHMM-MKL评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从tabix索引的FATHMM-MKL数据文件获取变异的功能性评分,目前可用数据文件仅支持GRCh37。

包含文件:FATHMM_MKL.pm
安装教程(点击展开)
【FATHMM-MKL评分(FATHMM_MKL)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从tabix索引的FATHMM-MKL数据文件获取变异的功能性评分,目前可用数据文件仅支持GRCh37。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「FATHMM-MKL评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

FlagLRG · LRG标识匹配

util | 0.01 MB | 1 个文件

根据RefSeq或Ensembl转录本ID查找对应的LRG标识,需提供LRG转录本对应关系文件。

包含文件:FlagLRG.pm
安装教程(点击展开)
【LRG标识匹配(FlagLRG)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   根据RefSeq或Ensembl转录本ID查找对应的LRG标识,需提供LRG转录本对应关系文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「LRG标识匹配」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

FunMotifs · 组织特异TF基序

util | 0.01 MB | 1 个文件

为变异添加FunMotifs组织特异性转录因子结合基序注释,需指定组织名称与基序数据文件。

包含文件:FunMotifs.pm
安装教程(点击展开)
【组织特异TF基序(FunMotifs)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   为变异添加FunMotifs组织特异性转录因子结合基序注释,需指定组织名称与基序数据文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「组织特异TF基序」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

G2P · 基因-表型关联评估

util | 0.1 MB | 1 个文件

利用G2P(基因到表型)数据库的等位基因要求,评估基因内变异导致特定表型或疾病的可能性。

包含文件:G2P.pm
安装教程(点击展开)
【基因-表型关联评估(G2P)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   利用G2P(基因到表型)数据库的等位基因要求,评估基因内变异导致特定表型或疾病的可能性。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「基因-表型关联评估」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

GeneBe · ACMG自动分类

util | 0.01 MB | 1 个文件

通过GeneBe网站的接口获取变异的自动ACMG分类数据并写入输出,用于辅助临床变异解读,需联网查询。

包含文件:GeneBe.pm
安装教程(点击展开)
【ACMG自动分类(GeneBe)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   通过GeneBe网站的接口获取变异的自动ACMG分类数据并写入输出,用于辅助临床变异解读,需联网查询。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「ACMG自动分类」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

GeneSplicer · GeneSplicer剪接预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

运行GeneSplicer软件预测变异附近的剪接位点,对参考序列与替代序列分别给出剪接预测结果。

包含文件:GeneSplicer.pm
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【GeneSplicer剪接预测(GeneSplicer)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   运行GeneSplicer软件预测变异附近的剪接位点,对参考序列与替代序列分别给出剪接预测结果。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「GeneSplicer剪接预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Geno2MP · 罕见变异表型关联

util | 0.01 MB | 1 个文件

添加Geno2MP数据库中与表型信息关联的罕见变异基因型信息,可指定需要返回的注释列。

包含文件:Geno2MP.pm
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【罕见变异表型关联(Geno2MP)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   添加Geno2MP数据库中与表型信息关联的罕见变异基因型信息,可指定需要返回的注释列。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「罕见变异表型关联」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

gnomADc · gnomAD覆盖度注释

util | 0.01 MB | 1 个文件

从gnomAD全基因组或外显子覆盖度文件读取测序覆盖度注释,需先下载对应版本的TSV文件并建立索引。

包含文件:gnomADc.pm
安装教程(点击展开)
【gnomAD覆盖度注释(gnomADc)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从gnomAD全基因组或外显子覆盖度文件读取测序覆盖度注释,需先下载对应版本的TSV文件并建立索引。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「gnomAD覆盖度注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

gnomADMt · 线粒体变异频率

util | 0.02 MB | 1 个文件

从gnomAD线粒体注释文件获取线粒体变异的等位基因频率,可仅返回单倍群层面的频率统计。

包含文件:gnomADMt.pm
安装教程(点击展开)
【线粒体变异频率(gnomADMt)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从gnomAD线粒体注释文件获取线粒体变异的等位基因频率,可仅返回单倍群层面的频率统计。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「线粒体变异频率」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

GO · GO功能条目注释

util | 0.02 MB | 1 个文件

利用含有GO条目的自定义GFF注释文件,为转录本或其翻译产物添加基因本体(GO)功能条目,文件可自动生成。

包含文件:GO.pm
安装教程(点击展开)
【GO功能条目注释(GO)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   利用含有GO条目的自定义GFF注释文件,为转录本或其翻译产物添加基因本体(GO)功能条目,文件可自动生成。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「GO功能条目注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

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GWAS · GWAS关联注释

util | 0.02 MB | 1 个文件

从NHGRI-EBI GWAS Catalog数据文件获取与变异相关的关联研究数据,支持整理数据与汇总统计文件。

包含文件:GWAS.pm
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【GWAS关联注释(GWAS)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从NHGRI-EBI GWAS Catalog数据文件获取与变异相关的关联研究数据,支持整理数据与汇总统计文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「GWAS关联注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

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GXA · 基因表达图谱注释

util | 0.01 MB | 1 个文件

报告Gene Expression Atlas基因表达图谱数据,同一组织存在多条实验记录时只输出最高表达值。

包含文件:GXA.pm
安装教程(点击展开)
【基因表达图谱注释(GXA)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   报告Gene Expression Atlas基因表达图谱数据,同一组织存在多条实验记录时只输出最高表达值。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「基因表达图谱注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

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HGVSIntronOffset · HGVS内含子偏移

util | 0 MB | 1 个文件

配合--hgvs选项使用,在输出中给出HGVS命名所需的变异到内含子起始与终止的距离偏移量。

包含文件:HGVSIntronOffset.pm
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【HGVS内含子偏移(HGVSIntronOffset)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   配合--hgvs选项使用,在输出中给出HGVS命名所需的变异到内含子起始与终止的距离偏移量。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「HGVS内含子偏移」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

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HGVSReferenceBase · HGVS参考碱基

util | 0 MB | 1 个文件

配合--hgvs选项使用,报告变异HGVS长格式命名中所使用的参考碱基。

包含文件:HGVSReferenceBase.pm
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【HGVS参考碱基(HGVSReferenceBase)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   配合--hgvs选项使用,报告变异HGVS长格式命名中所使用的参考碱基。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「HGVS参考碱基」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

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IntAct · 分子互作数据注释

util | 0.02 MB | 1 个文件

从IntAct数据库获取变异的分子相互作用数据,需提供突变文件与标识映射文件。

包含文件:IntAct.pm
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【分子互作数据注释(IntAct)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从IntAct数据库获取变异的分子相互作用数据,需提供突变文件与标识映射文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「分子互作数据注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
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LD · 连锁不平衡查找

util | 0.01 MB | 1 个文件

查找与输入变异存在连锁不平衡的已知变异,可自定义计算r2值的人群与r2阈值。

包含文件:LD.pm
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【连锁不平衡查找(LD)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   查找与输入变异存在连锁不平衡的已知变异,可自定义计算r2值的人群与r2阈值。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「连锁不平衡查找」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
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LocalID · 本地变异ID查询

util | 0.01 MB | 1 个文件

借助本地SQLite数据库解析变异ID输入,无需连接Ensembl数据库,环境需安装sqlite3。

包含文件:LocalID.pm
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【本地变异ID查询(LocalID)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   借助本地SQLite数据库解析变异ID输入,无需连接Ensembl数据库,环境需安装sqlite3。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「本地变异ID查询」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

LOEUF · LOEUF约束评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

为输出添加LOEUF(功能缺失观测值与期望值上限比)评分,可按转录本或按基因匹配注释。

包含文件:LOEUF.pm
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【LOEUF约束评分(LOEUF)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   为输出添加LOEUF(功能缺失观测值与期望值上限比)评分,可按转录本或按基因匹配注释。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「LOEUF约束评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

LoFtool · 功能缺失不耐受评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

添加LoFtool评分,基于ExAC六万余人的功能缺失与同义突变比值,反映基因不耐受程度与疾病易感性。

包含文件:LoFtool.pm
安装教程(点击展开)
【功能缺失不耐受评分(LoFtool)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   添加LoFtool评分,基于ExAC六万余人的功能缺失与同义突变比值,反映基因不耐受程度与疾病易感性。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「功能缺失不耐受评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

LOVD · LOVD变异数据查询

util | 0.01 MB | 1 个文件

从LOVD公开数据库中获取已人工整理的变异数据,请注意控制查询频率以免影响该公共资源。

包含文件:LOVD.pm
安装教程(点击展开)
【LOVD变异数据查询(LOVD)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从LOVD公开数据库中获取已人工整理的变异数据,请注意控制查询频率以免影响该公共资源。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「LOVD变异数据查询」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Mastermind · 临床文献证据检索

util | 0.02 MB | 1 个文件

调用Mastermind基因组搜索引擎,报告在医学文献中有临床证据支持的变异,支持GRCh37与GRCh38。

包含文件:Mastermind.pm
安装教程(点击展开)
【临床文献证据检索(Mastermind)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   调用Mastermind基因组搜索引擎,报告在医学文献中有临床证据支持的变异,支持GRCh37与GRCh38。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「临床文献证据检索」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

MaveDB · 多重变异效应数据

util | 0.01 MB | 1 个文件

从MaveDB数据库获取多重变异效应检测数据,包括深度突变扫描和大规模并行报告基因检测结果。

包含文件:MaveDB.pm
安装教程(点击展开)
【多重变异效应数据(MaveDB)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从MaveDB数据库获取多重变异效应检测数据,包括深度突变扫描和大规模并行报告基因检测结果。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「多重变异效应数据」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

MaxEntScan · MaxEntScan剪接预测

util | 0.03 MB | 1 个文件

运行MaxEntScan程序预测剪接位点强弱,对参考序列与替代序列分别计算剪接评分。

包含文件:MaxEntScan.pm
安装教程(点击展开)
【MaxEntScan剪接预测(MaxEntScan)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   运行MaxEntScan程序预测剪接位点强弱,对参考序列与替代序列分别计算剪接评分。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「MaxEntScan剪接预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

MechPredict · 变异机制预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

用支持向量分类模型预测错义变异的致病机制,输出显性负性、功能获得或功能缺失的概率。

包含文件:MechPredict.pm
安装教程(点击展开)
【变异机制预测(MechPredict)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   用支持向量分类模型预测错义变异的致病机制,输出显性负性、功能获得或功能缺失的概率。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「变异机制预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

MPC · 错义约束评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从tabix索引的MPC数据文件获取评分,该指标依据ExAC中错义突变显著耗竭的基因区域衡量变异有害性。

包含文件:MPC.pm
安装教程(点击展开)
【错义约束评分(MPC)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从tabix索引的MPC数据文件获取评分,该指标依据ExAC中错义突变显著耗竭的基因区域衡量变异有害性。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「错义约束评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

MTR · 错义耐受比评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

从tabix索引文件中获取错义耐受比(MTR)评分,以滑动窗口量化编码序列上错义变异所受的纯化选择强度。

包含文件:MTR.pm
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【错义耐受比评分(MTR)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从tabix索引文件中获取错义耐受比(MTR)评分,以滑动窗口量化编码序列上错义变异所受的纯化选择强度。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「错义耐受比评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

mutfunc · 蛋白结构破坏预测

util | 0.02 MB | 1 个文件

从mutfunc数据库获取变异预测数据,包括蛋白结构、相互作用界面与功能基序的去稳定化影响。

包含文件:mutfunc.pm
安装教程(点击展开)
【蛋白结构破坏预测(mutfunc)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从mutfunc数据库获取变异预测数据,包括蛋白结构、相互作用界面与功能基序的去稳定化影响。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「蛋白结构破坏预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

NearestExonJB · 最近外显子边界

util | 0.02 MB | 1 个文件

查找编码序列变异最近的外显子-内含子连接边界,并报告对应外显子与转录本的Ensembl标识。

包含文件:NearestExonJB.pm
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【最近外显子边界(NearestExonJB)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   查找编码序列变异最近的外显子-内含子连接边界,并报告对应外显子与转录本的Ensembl标识。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「最近外显子边界」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

NearestGene · 最近基因查找

util | 0.02 MB | 1 个文件

为非基因区变异查找距离最近的基因,若多个基因重叠或距离相同则报告多个候选基因。

包含文件:NearestGene.pm
安装教程(点击展开)
【最近基因查找(NearestGene)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   为非基因区变异查找距离最近的基因,若多个基因重叠或距离相同则报告多个候选基因。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「最近基因查找」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

neXtProt · neXtProt蛋白变异数据

util | 0.02 MB | 1 个文件

从neXtProt人类蛋白知识平台获取错义变异与提前终止变异的蛋白相关注释数据。

包含文件:neXtProt.pm
安装教程(点击展开)
【neXtProt蛋白变异数据(neXtProt)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从neXtProt人类蛋白知识平台获取错义变异与提前终止变异的蛋白相关注释数据。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「neXtProt蛋白变异数据」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

NMD · 无义介导降解预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

根据变异所在外显子位置等规则,预测变异所在转录本是否逃逸无义介导的mRNA降解(NMD)。

包含文件:NMD.pm
安装教程(点击展开)
【无义介导降解预测(NMD)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   根据变异所在外显子位置等规则,预测变异所在转录本是否逃逸无义介导的mRNA降解(NMD)。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「无义介导降解预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

NonSynonymousFilter · 非同义变异过滤

util | 0 MB | 1 个文件

示例型过滤插件,仅保留非同义变异所在的结果行,用于精简VEP的注释输出。

包含文件:NonSynonymousFilter.pm
安装教程(点击展开)
【非同义变异过滤(NonSynonymousFilter)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   示例型过滤插件,仅保留非同义变异所在的结果行,用于精简VEP的注释输出。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「非同义变异过滤」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

OpenTargets · 靶点关联数据整合

util | 0.02 MB | 1 个文件

整合Open Targets平台数据,提供变异与疾病靶点的关联,包含精细定位与共定位等大规模分析结果。

包含文件:OpenTargets.pm
安装教程(点击展开)
【靶点关联数据整合(OpenTargets)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   整合Open Targets平台数据,提供变异与疾病靶点的关联,包含精细定位与共定位等大规模分析结果。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「靶点关联数据整合」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Paralogues · 旁系同源位点注释

util | 0.05 MB | 1 个文件

获取与旁系同源蛋白氨基酸比对位置重叠的变异,辅助判断旁系同源位点变异的致病性。

包含文件:Paralogues.pm
安装教程(点击展开)
【旁系同源位点注释(Paralogues)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   获取与旁系同源蛋白氨基酸比对位置重叠的变异,辅助判断旁系同源位点变异的致病性。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「旁系同源位点注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

PhenotypeOrthologous · 模型生物表型注释

util | 0.01 MB | 1 个文件

报告大鼠与小鼠同源基因相关的表型信息,为人类变异提供跨物种表型线索,仅支持GRCh38。

包含文件:PhenotypeOrthologous.pm
安装教程(点击展开)
【模型生物表型注释(PhenotypeOrthologous)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   报告大鼠与小鼠同源基因相关的表型信息,为人类变异提供跨物种表型线索,仅支持GRCh38。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「模型生物表型注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

Phenotypes · 基因表型注释

util | 0.02 MB | 1 个文件

获取与变异重叠的表型信息,首次运行时会自动下载对应版本和物种的GFF格式表型注释文件。

包含文件:Phenotypes.pm
安装教程(点击展开)
【基因表型注释(Phenotypes)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   获取与变异重叠的表型信息,首次运行时会自动下载对应版本和物种的GFF格式表型注释文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「基因表型注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

pLI · pLI 基因不耐受评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

计算基因对功能缺失变异的不耐受概率 pLI,基于 ExAC 数据,取值越接近 1 表示该基因越不耐受功能缺失变异。

包含文件:pLI.pm
安装教程(点击展开)
【pLI 基因不耐受评分(pLI)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   计算基因对功能缺失变异的不耐受概率 pLI,基于 ExAC 数据,取值越接近 1 表示该基因越不耐受功能缺失变异。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「pLI 基因不耐受评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

PolyPhen_SIFT · PolyPhen/SIFT 预测检索

util | 0.01 MB | 1 个文件

从本地 SQLite 数据库检索 PolyPhen 与 SIFT 有害性预测,适用于注释源不含该预测的情形。

包含文件:PolyPhen_SIFT.pm
安装教程(点击展开)
【PolyPhen/SIFT 预测检索(PolyPhen_SIFT)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从本地 SQLite 数据库检索 PolyPhen 与 SIFT 有害性预测,适用于注释源不含该预测的情形。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「PolyPhen/SIFT 预测检索」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

PON_P2 · PON-P2 致病性预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

对人蛋白的氨基酸替换计算 PON-P2 致病性预测,需配合指定 Python 脚本与打分数据文件一起运行。

包含文件:PON_P2.pm
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【PON-P2 致病性预测(PON_P2)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   对人蛋白的氨基酸替换计算 PON-P2 致病性预测,需配合指定 Python 脚本与打分数据文件一起运行。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「PON-P2 致病性预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

PrimateAI · PrimateAI 临床影响评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

检索 PrimateAI 深度神经网络给出的变异临床影响评分,该模型用非人灵长类常见变异训练。

包含文件:PrimateAI.pm
安装教程(点击展开)
【PrimateAI 临床影响评分(PrimateAI)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   检索 PrimateAI 深度神经网络给出的变异临床影响评分,该模型用非人灵长类常见变异训练。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「PrimateAI 临床影响评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

PromoterAI · PromoterAI 启动子评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

为启动子区变异添加 PromoterAI 评分,预测其对基因表达的影响,需提供 tabix 索引数据文件。

包含文件:PromoterAI.pm
安装教程(点击展开)
【PromoterAI 启动子评分(PromoterAI)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   为启动子区变异添加 PromoterAI 评分,预测其对基因表达的影响,需提供 tabix 索引数据文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「PromoterAI 启动子评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

ProteinSeqs · 蛋白参考与突变序列输出

util | 0.01 MB | 1 个文件

输出输入文件中发生非同义突变的蛋白的参考序列与突变后序列,分别写入指定的两个输出文件。

包含文件:ProteinSeqs.pm
安装教程(点击展开)
【蛋白参考与突变序列输出(ProteinSeqs)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   输出输入文件中发生非同义突变的蛋白的参考序列与突变后序列,分别写入指定的两个输出文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「蛋白参考与突变序列输出」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

ProtVar · ProtVar 错义变异注释

util | 0.02 MB | 1 个文件

从 ProtVar 资源检索错义变异的结构语境信息,包括蛋白结构去稳定化、重叠结构域与蛋白互作界面等。

包含文件:ProtVar.pm
安装教程(点击展开)
【ProtVar 错义变异注释(ProtVar)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从 ProtVar 资源检索错义变异的结构语境信息,包括蛋白结构去稳定化、重叠结构域与蛋白互作界面等。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「ProtVar 错义变异注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
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RankFilter · 后果严重度排序过滤

util | 0.01 MB | 1 个文件

按 Ensembl 给出的后果严重度排序过滤输出,可用数值排序或 SO 术语设定阈值,默认为剪接区变异。

包含文件:RankFilter.pm
安装教程(点击展开)
【后果严重度排序过滤(RankFilter)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   按 Ensembl 给出的后果严重度排序过滤输出,可用数值排序或 SO 术语设定阈值,默认为剪接区变异。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「后果严重度排序过滤」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
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ReferenceQuality · 参考基因组质量注释

util | 0.01 MB | 1 个文件

依据 GRC 数据报告变异所在位置参考基因组的质量信息,反映该区域是否存在组装或序列问题。

包含文件:ReferenceQuality.pm
安装教程(点击展开)
【参考基因组质量注释(ReferenceQuality)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   依据 GRC 数据报告变异所在位置参考基因组的质量信息,反映该区域是否存在组装或序列问题。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「参考基因组质量注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
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RefSeqHGVS · RefSeq HGVS 注释

util | 0.01 MB | 1 个文件

用 RefSeq 登录号 NM、NP 生成 HGVS 格式注释,相当于 RefSeq 版 HGVSc 与 HGVSp。

包含文件:RefSeqHGVS.pm
安装教程(点击展开)
【RefSeq HGVS 注释(RefSeqHGVS)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   用 RefSeq 登录号 NM、NP 生成 HGVS 格式注释,相当于 RefSeq 版 HGVSc 与 HGVSp。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「RefSeq HGVS 注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
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REVEL · REVEL 错义致病性评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

为错义变异添加 REVEL 致病性预测评分,默认按转录本 ID 匹配,需自行下载 REVEL 评分数据文件。

包含文件:REVEL.pm
安装教程(点击展开)
【REVEL 错义致病性评分(REVEL)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   为错义变异添加 REVEL 致病性预测评分,默认按转录本 ID 匹配,需自行下载 REVEL 评分数据文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「REVEL 错义致病性评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
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   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

RiboseqORFs · Ribo-seq ORF 后果重算

util | 0.01 MB | 1 个文件

依据标准化的人类 Ribo-seq 翻译 ORF 目录,为落在这些翻译区内的变异重新计算并报告后果。

包含文件:RiboseqORFs.pm
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【Ribo-seq ORF 后果重算(RiboseqORFs)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   依据标准化的人类 Ribo-seq 翻译 ORF 目录,为落在这些翻译区内的变异重新计算并报告后果。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「Ribo-seq ORF 后果重算」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
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   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

SameCodon · 同密码子变异查询

util | 0.01 MB | 1 个文件

报告数据库中落在同一密码子上的其他已知变异,需连接 Ensembl 数据库,不能在离线模式下运行。

包含文件:SameCodon.pm
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【同密码子变异查询(SameCodon)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   报告数据库中落在同一密码子上的其他已知变异,需连接 Ensembl 数据库,不能在离线模式下运行。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「同密码子变异查询」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

satMutMPRA · 饱和突变 MPRA 数据

util | 0.01 MB | 1 个文件

从 tabix 索引的 satMutMPRA 文件检索数据,反映饱和突变报告基因实验测得的变异对 RNA 表达的影响。

包含文件:satMutMPRA.pm
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【饱和突变 MPRA 数据(satMutMPRA)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从 tabix 索引的 satMutMPRA 文件检索数据,反映饱和突变报告基因实验测得的变异对 RNA 表达的影响。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「饱和突变 MPRA 数据」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

SingleLetterAA · 单字母氨基酸 HGVSp

util | 0 MB | 1 个文件

使输出的 HGVSp 字符串采用单字母氨基酸代码表示,便于阅读和后续解析处理。

包含文件:SingleLetterAA.pm
安装教程(点击展开)
【单字母氨基酸 HGVSp(SingleLetterAA)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   使输出的 HGVSp 字符串采用单字母氨基酸代码表示,便于阅读和后续解析处理。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「单字母氨基酸 HGVSp」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

SpliceAI · SpliceAI 剪接预测

util | 0.02 MB | 1 个文件

检索 SpliceAI 预计算的剪接注释,该网络由 Illumina 开发,可预测变异造成的剪接供体与受体位点变化。

包含文件:SpliceAI.pm
安装教程(点击展开)
【SpliceAI 剪接预测(SpliceAI)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   检索 SpliceAI 预计算的剪接注释,该网络由 Illumina 开发,可预测变异造成的剪接供体与受体位点变化。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「SpliceAI 剪接预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

SpliceRegion · 剪接区精细预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

提供更精细的剪接效应预测,新增供体第 5 位碱基、供体区和受体区等更细的后果术语。

包含文件:SpliceRegion.pm
安装教程(点击展开)
【剪接区精细预测(SpliceRegion)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   提供更精细的剪接效应预测,新增供体第 5 位碱基、供体区和受体区等更细的后果术语。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「剪接区精细预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

SpliceVault · SpliceVault 错误剪接预测

util | 0.01 MB | 1 个文件

检索 SpliceVault 数据,基于剪接位点附近最常见的错误剪接事件,预测外显子跳跃与隐性剪接位点激活。

包含文件:SpliceVault.pm
安装教程(点击展开)
【SpliceVault 错误剪接预测(SpliceVault)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   检索 SpliceVault 数据,基于剪接位点附近最常见的错误剪接事件,预测外显子跳跃与隐性剪接位点激活。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「SpliceVault 错误剪接预测」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

SubsetVCF · VCF 记录重叠检索

util | 0.01 MB | 1 个文件

从给定 VCF 文件中检索与变异重叠的记录,返回 POS、ID、ALT 及指定 INFO 字段,默认仅返回 PASS。

包含文件:SubsetVCF.pm
安装教程(点击展开)
【VCF 记录重叠检索(SubsetVCF)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   从给定 VCF 文件中检索与变异重叠的记录,返回 POS、ID、ALT 及指定 INFO 字段,默认仅返回 PASS。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「VCF 记录重叠检索」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

TranscriptAnnotator · 转录本配对注释

util | 0.01 MB | 1 个文件

依据给定的注释文件为变异-转录本配对添加注释,文件每行给出染色体、位置、等位基因与转录本等信息。

包含文件:TranscriptAnnotator.pm
安装教程(点击展开)
【转录本配对注释(TranscriptAnnotator)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   依据给定的注释文件为变异-转录本配对添加注释,文件每行给出染色体、位置、等位基因与转录本等信息。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「转录本配对注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

TSSDistance · 转录起始位点距离

util | 0.01 MB | 1 个文件

计算上游变异到转录起始位点的距离,加上指定参数后也可同时输出两个方向上的距离。

包含文件:TSSDistance.pm
安装教程(点击展开)
【转录起始位点距离(TSSDistance)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   计算上游变异到转录起始位点的距离,加上指定参数后也可同时输出两个方向上的距离。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「转录起始位点距离」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

UTRAnnotator · 5′ UTR 变异注释

util | 0.05 MB | 1 个文件

注释 5′ UTR 变异的影响,尤其关注变异创建或破坏上游开放阅读框 uORF,支持 GRCh37/38。

包含文件:UTRAnnotator.pm
安装教程(点击展开)
【5′ UTR 变异注释(UTRAnnotator)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   注释 5′ UTR 变异的影响,尤其关注变异创建或破坏上游开放阅读框 uORF,支持 GRCh37/38。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「5′ UTR 变异注释」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

VARITY · VARITY 罕见错义评分

util | 0.01 MB | 1 个文件

为罕见错义变异添加已预计算的 VARITY 致病性评分,需自行下载 VARITY 预测数据文件。

包含文件:VARITY.pm
安装教程(点击展开)
【VARITY 罕见错义评分(VARITY)安装教程】—— Ensembl VEP

■ 前置条件
   · 已安装 Ensembl VEP(官方安装:https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html)。
   · 已下载对应物种的 VEP 缓存与 FASTA。

■ 本插件是什么
   为罕见错义变异添加已预计算的 VARITY 致病性评分,需自行下载 VARITY 预测数据文件。

■ 文件说明
   · 本目录共 1 个文件:其它文件(.pm)。
   · .pm 是 VEP 的 Perl 插件文件。

■ 安装步骤
   1. 把 .pm 文件复制到 VEP 的插件目录(默认在 VEP 安装目录下)。
   2. 使用缓存运行并加载插件(把下列参数写成一行执行):
      vep -i 输入.vcf -o 输出.vcf --cache --dir_cache 缓存目录
          --fasta 参考.fa --plugin 插件名
          --plugin 插件名,参数1,参数2
      (Windows 下写成一行即可,命令行里不需要换行符)
   3. 有的插件需要额外脚本或数据文件,见插件头部注释。

■ 验证是否装好
   · 运行结束无 "Could not find plugin" 报错,输出注释列里出现该插件的字段。

■ 常见问题
   · 报缺模块(Perl module):按提示 cpanm 安装缺的模块。
   · 该插件需要联网下载数据:先在能联网的机器上准备好数据文件再拷过来。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   官方开源发布,遵循 Apache 2.0 许可,仅作学习研究用途。

■ 验证是否装好
   · 重启软件后在插件/扩展列表里能看到「VARITY 罕见错义评分」,即为成功。
   · 若列表里没有,先看软件的日志(一般在 帮助 → 显示日志)里有没有该插件的报错。

■ 常见问题
   · 提示版本不兼容:本店提供的插件版本与软件版本有对应关系,升级软件后如报错请把软件版本发客服换包。
   · 装完没反应:确认放对了目录、且改名后没有多余的后缀(如 .txt)。
   · 与已有插件冲突:先在插件列表里停用同名插件再试。

■ 来源与版权
   https://github.com/Ensembl/VEP_plugins
   开源/免费发布,仅作学习研究用途;本教程由本店整理,请勿转载。

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